SE-ATLAS

Zilien-Dyskinesie, primäre Dermatomyositis, juvenile Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt LIG4-Syndrom Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Barth-Syndrom JMP-Syndrom Pneumonie, chronische, des Kindesalters Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Sarkoidose Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Tuberkulose Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Gelbe-Nägel-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Castleman-Krankheit des Kindesalters Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Panbronchiolitis, diffuse Behçet-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Pneumonie, interstitielle, unspezifische Asbestintoxifikation Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Lungenfibrose, idiopathische Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Bloom-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Mischkollagenose Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Vici-Syndrom Lymphangioleiomyomatose Shwachman-Diamond-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Papillon-Lefèvre-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel Beryllium-Krankheit, chronische Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen Dyskeratosis congenita Schweres akutes respiratorisches Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Polymyositis, juvenile Frühgeborenen-Apnoe Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Glykogenose, interstitielle pulmonale Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Interstitielle Lungenkrankheit Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Kawasaki-Krankheit Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit Takayasu-Arteriitis Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Pneumokoniose Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Vaskulitis, postinfektiöse Pearson-Syndrom Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen Pneumonie, interstitielle, akute Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung Papillomatose, rekurrente respiratorische Arthritis, reaktive Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Bronchiektasie, idiopathische Pneumonie, interstitielle, lymphoide Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis Pneumonie, eosinophile idiopathische Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Deletion 22q11 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Fasziitis, eosinophile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells-Syndrom Siegler-Brewer-Carey-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Kryoglobulinämische Vaskulitis Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Chédiak-Higashi-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Omenn-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Pneumothorax spontané familial Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Syndrome de Roifman Mucoviscidose Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Hémorragie alvéolaire diffuse Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Polyangéite microscopique Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de Kostmann Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Polychondrite atrophiante Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Neutropénie congénitale sévère Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Agammaglobulinémie liée à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Blau Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire par absence de thymus Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Agression pulmonaire aiguë Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance Déficit en alpha-1-antitrypsine Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de microdélétion 16q24.1 Syndrome de Young Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Alvéolite allergique domestique Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance Maladie du poumon du fermier Alvéolite allergique professionnelle Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome hyper-IgE Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome de Lichtenstein Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Déficit immunitaire commun variable Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Maladie de Gorham-Stout Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique Pneumopathie organisée cryptogénique Déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire lié à FADD Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique Syndrome d'aspiration méconiale Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Bronchiolite oblitérante Péricardite récurrente idiopathique Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Dysgénésie réticulaire Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Apnée infantile Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Vascularite à immunoglobulines A Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Syndrome WHIM Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Déficit sélectif en IgM Granulomatose avec polyangéite Dysplasie spondylo-enchondrale Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte Maladie systémique rare de l'enfant Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome ICF Ostéoporose idiopathique juvénile Déficit immunitaire combiné T et B Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome CINCA Chylothorax congénital Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome PFAPA Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Vascularite rare de l'enfant Agammaglobulinémie Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Dysplasie immuno-osseuse Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Hémosidérose pulmonaire secondaire Arthrite juvénile idiopathique Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Vascularite induite par les médicaments Capillarite pulmonaire isolée Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Poïkilodermie avec neutropénie Pneumonie nécrosante staphylococcique Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Hémosidérose pulmonaire idiopathique Hernie de coupole diaphragmatique Neutropénie cyclique Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Déficit fonctionnel des neutrophiles Pancytopénie par mutations de IKZF1 Alvéolite allergique extrinsèque Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique Pneumonie interstitielle idiopathique Vascularite non classifiée Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Ataxie-télangiectasie Syndrome de Majeed Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique Neutropénie constitutionnelle Syndrome de Nijmegen Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique Déficit en properdine Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Cogan Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit d'adhésion leucocytaire Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Agammaglobulinémie autosomique Pneumonie interstitielle desquamative Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif Candidose cutanéo-muqueuse chronique Granulomatose chronique Syndrome de Sweet Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Dermatomyosite Sclérodermie